Томск Nimtz

Генетични Clinic - специализирана институция здравни грижи, която организира медицинска помощ на пациенти с наследствени и вродени заболявания за диагностика, лечение и рехабилитация на болни и профилактика на наследствените болести.







генетична структура на клиниката:

  • Консултативен и dagnosticheskoe офис,
  • Клинична група,
  • Група пренатална диагностика,
  • Клинично диагностична лаборатория,
  • Биохимични група
  • Група цитогенетичен диагностика
  • Разделяне на наследствени заболявания.

Консултативната и диагностика отдел

Основната задача - диагностика и профилактика на наследствените болести.

Генетична консултация - превенция на семейството на наследствени заболявания, чрез способността да се предскаже раждане на пациента.

Пренатална диагностика - прогнозиране на състоянието на здравето на детето в I и II триместър на бременността. Родителските (зародишен) диагноза е решаващ фактор за предотвратяване на наследствени заболявания и намаляване на детската смъртност и инвалидност.

използвани методи

Фетална ултразвук - ултразвук, за да се определи най-големи малформации на централната нервна система, скелета и вътрешните органи на плода.






биохимични маркери при I и II триместър на бременността.

Като биологичен материал в различни етапи на бременността (хорион въси, platsentotsentez, амниоцентеза, cordocentesis) за предотвратяване наследствено заболяване на плода се използват различни диагностични техники.

Поддържането на регионалното регистър на семейства с моногенна, хромозомни и вродени аномалии.

Разглеждане на семейства с моногенни и вродени заболявания.

Клинично диагностична лаборатория

Диагностика на наследствени заболявания с използването на специални методи на разследване.

Биохимични Група:
  • предклинична диагностика на наследствени метаболитни заболявания;
  • скрининг на новородени за фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, Adreno-половата синдром, кистозна фиброза, галактоземия;
  • потвърждаване на диагнозата в предполагаеми случаи на ТБ деца;
  • биохимичен контрол на лечението на пациенти.
  • селективен биохимичен скрининг за наследствено заболяване включва обмен на повече от 100 болести нозологични единици, принадлежащи към различни видове обмен: съединителна тъкан, аминокиселина, въглехидрат, мед метаболизъм и други.
Група цитогенетичен диагностика:
  • определяне хромозома избран от различни биологични тъкани;
  • култивиране на кръвен лимфоцит, залепващи биопсия, амниотични клетки, клетки от костен мозък;
  • пълен цитогенетичен изследване на пациенти с левкемия.

Разделяне на наследствени заболявания (специализиран отдел):

  • диагноза на трудни случаи на наследствени заболявания;
  • Специализирана медицинска помощ за деца с наследствени заболявания.

Назначения и информация: