Томск Nimtz
Генетични Clinic - специализирана институция здравни грижи, която организира медицинска помощ на пациенти с наследствени и вродени заболявания за диагностика, лечение и рехабилитация на болни и профилактика на наследствените болести.
генетична структура на клиниката:
- Консултативен и dagnosticheskoe офис,
- Клинична група,
- Група пренатална диагностика,
- Клинично диагностична лаборатория,
- Биохимични група
- Група цитогенетичен диагностика
- Разделяне на наследствени заболявания.
Консултативната и диагностика отдел
Основната задача - диагностика и профилактика на наследствените болести.
Генетична консултация - превенция на семейството на наследствени заболявания, чрез способността да се предскаже раждане на пациента.
Пренатална диагностика - прогнозиране на състоянието на здравето на детето в I и II триместър на бременността. Родителските (зародишен) диагноза е решаващ фактор за предотвратяване на наследствени заболявания и намаляване на детската смъртност и инвалидност.
използвани методи
Фетална ултразвук - ултразвук, за да се определи най-големи малформации на централната нервна система, скелета и вътрешните органи на плода.
биохимични маркери при I и II триместър на бременността.
Като биологичен материал в различни етапи на бременността (хорион въси, platsentotsentez, амниоцентеза, cordocentesis) за предотвратяване наследствено заболяване на плода се използват различни диагностични техники.
Поддържането на регионалното регистър на семейства с моногенна, хромозомни и вродени аномалии.
Разглеждане на семейства с моногенни и вродени заболявания.
Клинично диагностична лаборатория
Диагностика на наследствени заболявания с използването на специални методи на разследване.
Биохимични Група:- предклинична диагностика на наследствени метаболитни заболявания;
- скрининг на новородени за фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, Adreno-половата синдром, кистозна фиброза, галактоземия;
- потвърждаване на диагнозата в предполагаеми случаи на ТБ деца;
- биохимичен контрол на лечението на пациенти.
- селективен биохимичен скрининг за наследствено заболяване включва обмен на повече от 100 болести нозологични единици, принадлежащи към различни видове обмен: съединителна тъкан, аминокиселина, въглехидрат, мед метаболизъм и други.
- определяне хромозома избран от различни биологични тъкани;
- култивиране на кръвен лимфоцит, залепващи биопсия, амниотични клетки, клетки от костен мозък;
- пълен цитогенетичен изследване на пациенти с левкемия.
Разделяне на наследствени заболявания (специализиран отдел):
- диагноза на трудни случаи на наследствени заболявания;
- Специализирана медицинска помощ за деца с наследствени заболявания.
Назначения и информация: